Un equipo de investigadores japoneses descubrió un posible tratamiento para curar el síndrome de Down.
Los investigadores publicaron un estudio demostrando que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía de las personas con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición genética.
Este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable.
Las herramientas CRISPR-Cas9 de edición genética han revolucionado la biología y la medicina. Más de 100 ensayos clínicos exploran ya la seguridad y eficacia de estos tratamientos innovadores de terapia génica para curar un número creciente de patologías.
Sin embargo, no todas las anomalías genéticas son igualmente tratables por edición genética: las alteraciones cromosómicas son las más difíciles de abordar, dado que involucran la pérdida, inversión o duplicación de cromosomas o de fragmentos de estos, que pueden contener centenares de genes cuya expresión resulta afectada.
Este es el caso del síndrome de Phelan-McDermid, una condición neurológica que cursa con discapacidad intelectual variable y otras alteraciones, asociada a la pérdida de fragmentos de tamaño variable del extremo del cromosoma 22. O el caso, mucho más frecuente, de la trisomía del cromosoma 21.
El síndrome de Down está producido por la trisomía, total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener tres copias en lugar de las dos copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Se trata de una anomalía cromosómica relativamente frecuente, que aparece aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos.
Los niños con síndrome de Down muestran toda una serie de alteraciones morfológicas y anatómicas muy características. Muchas personas afectadas presentan, además, defectos congénitos que conllevan problemas en el corazón, en el aparato digestivo o en ojos y oídos, obesidad, alteraciones del desarrollo motor y neurológico, discapacidad intelectual.
